期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、济宁医学院主办。本刊是国家级学术期刊，为《中文核心期刊要目总览》核心期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库期刊、中国科技论文统计源期刊，卫生部优秀期刊、中华医学会优秀期刊、中国期刊协会编校质量优秀期刊和山东省优秀期刊。本刊是亚洲行为医学领域惟一学术期刊，也是中国首份以脑科学命名的学术期刊。适合各级医院医护人员及各类院校师生阅读。
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首页>中华行为医学与脑科学杂志
- 杂志名称：中华行为医学与脑科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 济宁医学院
- 国际刊号：1674-6554
- 国内刊号：37-1468/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华医学会系列杂志 卫生部优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
轴突导向通路单核苷酸多态性与精神分裂症易感关联研究
吴桐；张亮堂；崔光成；李平；司雨；陈云辉；胡强；孙正海；王玉花
关键词：精神分裂症, 全基因组关联研究, 通路分析, 单核苷酸多态性, 基因富集分析
摘要：目的 通过全基因组关联分析结合生物信息学分析方法筛选精神分裂症易感相关位点.方法 本研究分两阶段研究.第一阶段:收集精神分裂症病例及健康对照各300例,提取DNA,采用DNA混合池策略应用全基因组关联分析芯片分析,并通过GSEA网站对筛选到的差异位点进行通路分析.第二阶段:收集精神分裂症240例及健康对照200例,对差异显著的通路在GWAS结果选择P值小的10个位点进行基因分型.结果 GWAS研究中发现多个P<9.2×10-8的单核苷酸多态性位点,经GESA通路分析发现轴突导向通路与精神分裂症发病显著相关,在GWAS结果筛选出10个轴突导向通路涉及的SNP位点,其中rs4632195位点基因型分布(χ2=11.484, P=0.003)与等位基因分布(χ2=8.824,P=0.009)均差异有统计学意义,其中T等位基因是精神分裂症易感基因(OR=1.537,95%CI:1.157~2.203).结论 轴突导向通路中位于DCC基因上的rs4632195位点与精神分裂症易感性有关联,其中T等位基因与精神分裂症易感相关.
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