期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、济宁医学院主办。本刊是国家级学术期刊，为《中文核心期刊要目总览》核心期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库期刊、中国科技论文统计源期刊，卫生部优秀期刊、中华医学会优秀期刊、中国期刊协会编校质量优秀期刊和山东省优秀期刊。本刊是亚洲行为医学领域惟一学术期刊，也是中国首份以脑科学命名的学术期刊。适合各级医院医护人员及各类院校师生阅读。
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首页>中华行为医学与脑科学杂志
- 杂志名称：中华行为医学与脑科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 济宁医学院
- 国际刊号：1674-6554
- 国内刊号：37-1468/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华医学会系列杂志 卫生部优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国汉族人群TSC1、TSC2和PTEN基因多态性和孤独症的关联研究
赵雪；张燕霞；高可润；禹顺英
关键词：孤独症, TSC1, TSC2, PTEN, 单核苷酸多态
摘要：目的 探讨中国汉族人群TS C1、TSC2和PTEN基因与孤独症间的相关性.方法 选取TS C1、TSC2和PTEN基因的13个标签SNPs,即rs739441、rs2809244、rs 1050700、rs3761840、rs2074968、rs8063461、rs2074969、rs2072314、rs17562384、rs532678、rs17107001、rs12569998、rs2299941,使用SNaPshot基因分型技术进行分型,以274例孤独症患者和386名健康对照为研究对象,使用SHEsis分析软件比较两组间的等位基因和单体型分布频率有无差异,使用SNPStats分析软件比较两组间的基因型分布频率有无差异.结果 经Bonferroni校正后,rs2809244(TSCI)(x2=9.537,P=0.002,校正后P=0.016)、rs1050700(TSC1)(x2=9.313,P=0.002,校正后P=0.016)、rs2072314(TSC2)(x2=30.925,P＜0.01,校正后P＜0.01)和rs8063461(TSC2)(x2=57.784,P＜0.01,校正后P＜0.01)的等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P＜0.05);rs2072314(TSC2)(P＜0.01,校正后P＜0.01)、rs8063461(TSC2)(P＜0.01,校正后P＜0.01)的基因型频率在两组间差异有统计学意义(P＜0.05).单体型分析中,单体型区块rs2809244-rs3761840构建的单体型A-G(OR=14.548,95％ CI=5.450～ 38.830)在两组间的分布频率差异有统计学意义(P＜0.05),能够增加孤独症的发生风险;rs2074969-rs8063461构建的单体型A-A(OR=0.608,95％ CI =0.409～0.903,P=0.013)、G-A(OR=7.812,95％ CI =5.338～ 11.459,P＜0.01)及G-G(OR=0.356,95％ CI =0.274～0.463,P＜0.01)的分布频率在两组间差异有统计学意义(P＜0.05),其中A-A、G-G能够降低孤独症的发生风险,而G-A能够增加孤独症的发生风险.结论 在中国汉族人群中,TSC1和TSC2基因可能与孤独症存在一定相关性.
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