期刊简介
中华人民共和国卫生部主管，中华医学会、济宁医学院主办。本刊是国家级学术期刊，为《中文核心期刊要目总览》核心期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库期刊、中国科技论文统计源期刊，卫生部优秀期刊、中华医学会优秀期刊、中国期刊协会编校质量优秀期刊和山东省优秀期刊。本刊是亚洲行为医学领域惟一学术期刊，也是中国首份以脑科学命名的学术期刊。适合各级医院医护人员及各类院校师生阅读。
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首页>中华行为医学与脑科学杂志
- 杂志名称：中华行为医学与脑科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会 济宁医学院
- 国际刊号：1674-6554
- 国内刊号：37-1468/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华医学会系列杂志 卫生部优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰), 剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
分拣蛋白受体1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病相关性
金春慧；刘晓伟；袁建民；张峰；朱建中；俞水；程灶火
关键词：分拣蛋白受体1, 阿尔茨海默病, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨分拣蛋白受体1(SORL1)基因多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取179例SAD患者和106例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型,比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系.结果 SORL1基因SNPrs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异(趋势检验:P=0.0044,Padj=0.022;等位基因:P=0.0023,Padj=0.012).分层分析发现,在APOEε4等位基因非携带者中,SAD组中SORL1SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组(OR=2.260,95％ CI=1.269～4.024,P=0.0048).此外,logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关(OR=1.968,95％ CI=1.273～3.042,Padj=0.002).然而,在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号.结论 SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关,并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位.
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